Im Rahmen der Pränataldiagnostik nimmt die Ultraschalluntersuchung eine wichtige Funktion ein, denn per Ultraschall können körperliche Fehlentwicklungen eines Kindes, wie z. B. Herzfehler oder Gaumenspalten, bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft festgestellt werden.
Die Untersuchung wird standardmäßig zur Verlaufskontrolle während einer Schwangerschaft eingesetzt, und besitzt zudem den Vorteil, dass sie vollkommen unschädlich für Mutter und Kind ist und somit bedenkenlos angewendet werden kann.
Ultraschall basiert auf dem Aussenden von Schallwellen, die außerhalb des menschlichen Hörspektrums liegen. Dies geschieht mithilfe einer Sonde, die über dem zu untersuchenden Gebiet auf die Haut gedrückt wird. Die ausgesendeten Schallwellen werden von den Körpergeweben auf unterschiedliche Art reflektiert und anschließend von der Sonde wieder empfangen. Mithilfe dieser Signale kann ein Computer nun Bilder der Körpergewebe errechnen und somit z. B. einen Embryo darstellen.
In den vergangenen Jahren hat sich die Ultraschalltechnik stetig weiterentwickelt, so dass den Gynäkologen heute Geräte zur Verfügung stehen, die eine sehr genaue Abbildung eines Embryos im Mutterleib ermöglichen. Eine Form der Darstellung ist der 2D-Echtzeitmodus, der auch heute noch sehr weit verbreitet ist. Der Fötus wird hierbei zwar nur zweidimensional dargestellt, allerdings können Bewegungen in Echtzeit am Monitor verfolgt werden.
Eine Weiterentwicklung stellt die 3D-Echografie dar, die es ermöglicht, räumliche Bilder des Embryos darzustellen. Mit dieser Methode können erheblich präzisere Bilder erzeugt werden, die jedoch nur als Standbild verfügbar sind.
Die neueste Entwicklung auf dem Gebiet der Ultraschalluntersuchungen ist die 4D-Sonografie oder auch Live-3D-Ultraschall. Hier wird die ausgezeichnete bildliche Darstellung der 3D-Echografie mit der Wiedergabe der Bilder in Echtzeit kombiniert. Somit erhält der untersuchende Arzt sehr präzise Aufnahmen der Bewegungen des Kindes, wodurch das Erkennen von Fehlentwicklungen erleichtert wird.
Grundsätzlich lassen sich mit dem Ultraschall nur solche Erkrankungen sicher diagnostizieren, die zu sichtbaren Veränderungen am Körper des Embryos führen und somit auf einem Ultraschallbild dargestellt werden können. Hierzu gehören z. B. Herzfehler und Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida. Bei chromosomalen Erkrankungen, wie dem Down-Syndrom, kann eine Ultraschalluntersuchung zwar Hinweise liefern, die genaue Diagnose kann hier allerdings nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen.