Double-, Triple- und Quadruple-Tests bei Verdacht auf Down-Syndrom

Im Rahmen der Pränataldiagnostik existieren verschiedene serologische Untersuchungsmethoden, die der Diagnose von Fehlentwicklungen des Kindes wie z. B. Trisomie oder Neuralrohrdefekten dienen. 

Hierzu wird der Mutter in einer bestimmten Phase der Schwangerschaft Blut abgenommen, das anschließend im Labor analysiert wird. Die Konzentration der untersuchten Substanzen im Blut kann Hinweise auf das Vorliegen einer Erkrankung des Embryos geben. Hierbei werden zwischen Double-, Triple- und Quadruple-Test unterschieden, je nachdem, welche Stoffe untersucht werden.

Bei der Durchführung des Double-Tests muss zwischen dem ersten und dem zweiten Trimenon unterschieden werden. Im ersten Trimenon wird der Double-Test zwischen der 10. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Bestimmung des Schwangerschaftsenzyms PAPP-A sowie der Beta-Untereinheit des Hormons Choriongonadotropin (Beta-HCG).

Im zweiten Trimenon, von der 14. bis zur 20. Schwangerschaftswoche, werden hingegen das Hormon HCG und das Alpha-1-Fetoprotein (AFP) bestimmt.

All diese Stoffe werden vom weiblichen Körper während einer Schwangerschaft verstärkt gebildet und können durch ihre Konzentration im Blut u. a. Rückschlüsse zulassen: So ist ein sehr niedriger PAPP-A-Wert ein Hinweis auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Das Hormon HCG bzw. dessen Beta-Untereinheit (Beta-HCG) ist bei Vorliegen einer Trisomie 21 oft stark erhöht, während es bei einer Trisomie 18 sehr niedrig ist. Das AFP schließlich ist bei einer Trisomie 21 niedrig, während eine Erhöhung der Werte auf einen Neuralrohrdefekt hinweist. 

Beim Triple-Test wird ebenfalls das AFP und Beta-HCG gemessen, wobei jedoch zusätzlich noch das Östriol bestimmt wird. Dieses Hormon, das ebenfalls ausschließlich während der Schwangerschaft in signifikanten Mengen im Körper gebildet wird, dient bei niedriger Konzentration als Marker für Trisomie 18 und Trisomie 21. Dieser Test wird zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Quadruple-Test untersucht die gleichen Substanzen wie der Triple-Test, allerdings wird ergänzend noch das Hormon Inhibin A analysiert. Dieses wird in den Eierstöcken gebildet und kann bei einer Erhöhung auf ein Down-Syndrom des Kindes hinweisen, sofern gleichzeitig Beta-HCG erhöht sowie AFP und Östriol niedrig sind.

Für alle Blutuntersuchungen gilt, dass sie grundsätzlich keine Gefahr für das Kind darstellen. Sie werden jedoch trotzdem kritisch diskutiert, da die Aussagekraft der Blutanalyse beschränkt ist. Veränderungen der Blutwerte sind lediglich Hinweise auf eine Erkrankung des Kindes, sodass in jedem Fall noch weitere Untersuchungen (z. B. Fruchtwasseruntersuchung) folgen müssen, um eine sichere Diagnose stellen zu können. Aus diesem Grund stellen die Tests auch keine Standardverfahren in der Pränataldiagnostik dar und werden nur bei begründetem Verdacht oder auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern durchgeführt. Dementsprechend sind diese Verfahren auch keine Kassenleistungen, sondern müssen privat bezahlt werden.