Zur pränatalen Diagnostik zählt man Untersuchungsmethoden, die vor der Geburt, also am ungeborenen Kind durchgeführt werden, um mögliche Krankheitsveranlagungen oder Missbildungen abklären zu können. Viele Untersuchungen finden daher im Zeitraum zwischen der 12. und 18. Schwangerschaftswoche statt, um eventuell so noch die Möglichkeit zu haben, bei schweren Behinderungen oder Krankheiten die Schwangerschaft abzubrechen.
Die Pränataldiagnostik wird auf Wunsch durchgeführt, niemand muss sein ungeborenes Kind auf eventuelle Schädigungen hin testen lassen. Da diese Untersuchungen keine eindeutigen Aussagen über den Gesundheitszustand des Kindes geben können, und zudem einige Methoden ein nicht unerhebliches Risiko für das Ungeborene bergen, sollte man sich vorher gut überlegen, ob und welche Untersuchungen man vornehmen lässt.
Zudem sollte man sich als Frau und Elternteil die Fragen stellen, wie man mit dem möglichen Befund einer Krankheit oder Missbildung umgeht? Welche Vorstellungen man hat von Gesundheit und Krankheit, von Normalität und Behinderung? Und ob ein Abbruch bei einem negativen Befund überhaupt in Frage käme? Beziehungsweise ob man mit einem solchen umgehen könnte?
Nur einige wenige Krankheiten, die durch pränatale Diagnostik erkannt werden, können während der Schwangerschaft behandelt werden.