Bei Verdacht auf Fehlentwicklungen des Embryos angewendet

Die Chorionzottenbiopsie (auch: Chorionbiopsie) ist eine diagnostische Methode, die der Früherkennung von genetischen Defekten oder Stoffwechselerkrankungen in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft dient.

Das Verfahren basiert darauf, dass sich der Fetus und der Mutterkuchen aus denselben Zellen entwickeln, die genetische Ausstattung der Plazentazellen und der Zellen des Kindes also gleich sind. Im Rahmen der Chorionzottenbiopsie wird eine geringe Menge von Zellen des Mutterkuchens entfernt und im Labor untersucht, wodurch Rückschlüsse auf die Genetik des Kindes gezogen werden können. Dabei werden die Zellen im Bereich des Nabelschnuransatzes entnommen – hier befinden sich zu Beginn der Schwangerschaft die so genannten Chorionzotten, die sich später zur Plazenta weiterentwickeln.

Die Entnahme der Zellen kann auf zwei Arten erfolgen. Bei der transabdominalen Entnahme wird eine Nadel durch die Bauchdecke der Frau eingeführt und mit Ultraschall-Unterstützung an die richtige Stelle in der Gebärmutter vorgeschoben.

In sehr frühen Stadien der Schwangerschaft ist auch die transzervikale Entnahme der Zellen möglich. Diese erfolgt durch das Einführen eines Schlauchs durch Scheide und Gebärmuttermund. Diese Methode birgt allerdings ein größeres Risiko für einen Abort, sowie Fehlbildungen des Kindes und wird deshalb bedeutend seltener angewendet.

Das Verfahren dient primär dem Erkennen von chromosomalen Störungen des Kindes, also den verschiedenen Formen von Trisomie, wie z. B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Pätau-Syndrom (Trisomie 13) oder das Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Neuralrohrfehlbildungen können mit dieser Methode nicht nachgewiesen werden.

In ca. 1-2 % aller Fälle ist es möglich, dass die Zellen des Embryos und die Zellen der Plazenta genetische Unterschiede aufweisen. Durch dieses Phänomen, das in Fachkreisen Mosaik genannt wird, kann es passieren, dass eine genetische Störung des Kindes in den entnommenen Zellen der Plazenta nicht nachzuweisen ist.

Da die Untersuchung mit Risiken für Mutter und Kind verbunden ist, wird sie nur bei begründetem Verdacht und auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern durchgeführt. Dies kann z. B. gegeben sein, falls die Frau bereits ein Kind mit genetischen Fehlbildungen zur Welt gebracht hat, da in diesem Fall ein erhöhtes Risiko für eine erneute Fehlbildung besteht.

Als Komplikation können z. B. Blutungen auftreten, die aus einer eventuellen Verletzung von Gefäßen der Mutter resultieren. In sehr seltenen Fällen kann es zu Fehlbildungen an den Extremitäten des Kindes oder zu Infektionen kommen. Auch eine Fehlgeburt als Folge des Eingriffs ist möglich und wird mit einer Häufigkeit zwischen 1 und 5 Prozent angegeben.

 

 

(1) Quelle: Jauniaux, E. & Rodeck, C. (1995). Use, risks and complications of amniocentesis and chorionic villous sampling for prenatal diagnosis in early pregnancy. Early pregnancy: Biology and Medicine, 1, 245 – 252