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 Die Amniozentese ist eine freiwillige Untersuchung während der Schwangerschaft, die angeboten wird, wenn mann zu einer Risikogruppe gehört oder weil in einem speziellen Fall, aufgrund von Voruntersuchungen, der Verdacht auf eine Krankheit oder Fehlentwicklung des Embryos besteht. Darüber hinaus kann die Untersuchung von der Mutter/den Eltern selbst gewünscht werden. Die Amniozentese wird empfohlen z. B.: • wenn die Mutter das 35. Lebensjahr vollendet hat. • wenn bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde. • bei bekannter Störung der Erbanlagen eines Elternteils. • bei auffälligen Ultraschall- oder Blutuntersuchungsbefunden während der Schwangerschaft. Durch die Amniozentese können viele Erkrankungen oder Fehlbildungen des Embryos schon in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft nachgewiesen oder aber auch ausgeschlossen werden. Die Befunde einer Amniozentese können frühzeitig Befürchtungen nehmen. Sie kann die werdende Mutter aber auch vor schwerwiegende Entscheidungen stellen (z. B. über Abbruch oder Fortführung der Schwangerschaft). Beraten Sie sich deshalb möglichst schon vor der Untersuchung mit einer Person Ihres Vertrauens (z. B. mit Ihrem Partner oder Ihrem Arzt). Ihr Arzt wird Ihnen auch gern Fragen speziell zu Ihrem Fall beantworten.
Das Erbmaterial (Genom) ist in den Zellen in Form von Chromosomen organisiert. Vor jeder Teilung einer Zelle verdoppeln sich zunächst die Chromosomen und werden dann gleichmäßig auf die beiden Tochterzellen verteilt. Dabei können Fehler auftreten. Auch bei der Entstehung von Ei- bzw. Samenzellen kann es zu derartigen Genom-Störungen kommen. Wenn aus solchen Keimzellen dann ein Embryo entsteht, erhält er ebenfalls die fehlerhaften oder auch zu viele oder zu wenige Chromosomen. Je nach Ausmaß und Ort der Chromosomen-Störung des Embryos kann • sie ein Leben lang völlig unbemerkt bleiben, • der Embryo Schädigungen davontragen, die sich z. B. in geistiger Behinderung, Fehlbildungen oder Krankheiten äußern können, • der Embryo nicht lebensfähig sein und es kommt dann zu einem natürlichen Abgang. Entwickelt sich der Embryo zum lebensfähigen Menschen, so kann dieser im Erwachsenenalter die Störung über die Keimzellen an seine Kinder vererben. Krankheiten, deren Ursache Chromosomenveränderungen sind, die von Generation zu Generation weitergegeben werden, nennt man Erbkrankheiten.
Bei einer Amniozentese lassen sich das Fruchtwasser selbst und sich darin befindliche, abgestoßene kindliche Zellen des Magen-Darm-Traktes, der Haut und des Nierensystems untersuchen. Dadurch kann man Aussagen treffen über: • Erbkrankheiten, die man im Mikroskop anhand von Veränderungen der Chromosomen erkennen kann, z. B. das herkömmlich "Mongolismus" genannte Down-Syndrom (Trisomie 21), das mit geistiger und körperlicher Behinderung einhergeht; • Erbkrankheiten, die mit molekulargenetischen Methoden nachgewiesen werden können. Über die Grenzen dieser Diagnostik geben die humangenetischen Beratungsstellen Auskunft; • Stoffwechselstörungen, die sich auf die chemische Zusammensetzung des Fruchtwassers auswirken, oder sich in den kindlichen Zellen nachweisen lassen, z. B. Galaktosämie; • Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems (z. B. Spaltbildungen des Rückens oder der Bauchwand), die mit einer erhöhten Konzentration eines speziellen kindlichen Eiweißes (Alpha- Fetoprotein) im Fruchtwasser einhergehen; • eine etwaige Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind, die für die Planung der Geburt von Bedeutung sein kann. Eine Amniozentese kann ab der 14. Schwangerschaftswoche bis zum Ende der Schwangerschaft durchgeführt werden. Der Zeitpunkt, zu dem eine Amniozentese sinnvoll ist, hängt von der Fragestellung und der Zielsetzung ab.
Zuerst sucht der Arzt mittels einer Ultraschalluntersuchung eine geeignete Stelle für die Punktion. An dieser wird eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter bis in die Fruchtblase eingeführt und durch eine Spritze die Fruchtwasserprobe entnommen. Der gesamte Eingriff wird unter Ultraschallüberwachung ausgeführt. Die Fruchtwasserentnahme gleicht bezüglich der Schmerzhaftigkeit in der Regel etwa dem Einstich bei einer Blutabnahme. Deshalb ist ein Schmerzmittel oder eine örtliche Betäubung nicht erforderlich. Einer Schwangeren mit einer Blutgruppe Rhesus negativ wird meist auch ein Impfstoff verabreicht, der eine Sensibilisierung gegen das Kind verhindert. Sollte dies bei Ihnen vorgesehen sein, werden Sie darüber im Vorhinein informiert werden. Nach der Entnahme des Fruchtwassers werden die sich darin befindlichen Zellen im Labor vermehrt und je nach Fragestellung mit verschiedenen Methoden untersucht. Auch das Fruchtwasser selbst kann chemisch untersucht werden. Eine sehr schnelle Chromosomenanalyse liefert der sog. FisH-Test, dessen Kosten aber nur unter bestimmten Voraussetzungen von der Krankenkasse übernommen werden. Wenn in Ihrem Fall ein besonders schnelles Ergebnis notwendig ist, fragen Sie Ihren Arzt, ob ein FisH-Test für Sie in Frage kommt. Nutzerbeiträge & Forum
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