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Die Phenylketonurie oder kurz PKU ist die am häufigsten vorkommende angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie betrifft ca. 1 von 6000 Neugeborenen. Bei der PKU kann die Aminosäure Phenylalanin aufgrund eines Enzymmangels vom Körper nicht abgebaut werden. Unter normalen Umständen würde das Enzym Phenylhydroxylase den Umbau in die Aminosäure Tyrosin bewirken. Durch das Fehlen der Phenylhydroxylase kommt es nun einerseits zu einer stark erhöhten Konzentration von Phenylalanin und andererseits zu einem Mangel von Tyrosin im Körper. Das Fehlen bzw. die Unterproduktion der Phenylhydroxylase ist in 98 % aller Fälle die Ursache der Störung. In 2 % der Fälle kann jedoch auch die so genannte atypische Phenylketonurie entstehen. Hierbei ist das Co-Enzym Tetrahydrobiopterin, welches ebenfalls an der Umwandlung des Phenylalanins beteiligt ist, nicht bzw. nicht in ausreichender Menge vorhanden. Da dieses Co-Enzym noch weitere Aufgaben im Körper erfüllt, sind die Symptome bei der atypischen Phenylketonurie schwerer als bei der klassischen Form. Hier besteht zusätzlich ein Mangel an den Neurotransmittern Serotonin und Dopamin, was dazu führt, dass die typischen PKU-Symptome meist verstärkt auftreten. Zusätzlich finden sich oft zusätzliche Beschwerden wie z.B. Steifheit der Extremitäten und ein gesteigerter Speichelfluss. Die typischerweise auftretenden Symptome sind vielfältig und die genauen Mechanismen, die zur Entstehung der Beschwerden führen, konnten zum Großteil noch nicht geklärt werden. Es kommt in allen Fällen zu einer Störung der Gehirnentwicklung des Säuglings, wodurch körperliche und geistige Fähigkeiten stark unterentwickelt bleiben. Es kommt in späteren Stadien zu Verhaltensstörungen wie Aggressivität, Hyperaktivität und Wutausbrüchen. Die Haut ist zumeist sehr hell und weist oft einen Ausschlag auf. Das Vollbild der Krankheit tritt jedoch in Deutschland nur noch sehr selten auf. Dies ist den standardmäßigen Untersuchungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings zu verdanken. Hierbei werden alle Säuglinge, die in einem deutschen Krankenhaus zur Welt kommen, auf eine PKU untersucht (Blutuntersuchung auf alternative Abbauprodukte des Phenylalanins), wodurch die Krankheit in der Regel frühzeitig erkannt und behandelt werden kann, sodass es nicht zum Auftreten von Symptomen kommt. Die Behandlung besteht aus der Vermeidung phenylalaninhaltiger Nahrungsmittel. Da die betreffende Aminosäure vor allem in Fleisch, Fisch, Milch und Eiern enthalten ist, besteht die optimale Ernährungsweise in einer veganen Diät. Wie streng die Diät eingehalten werden muss, ist für jeden Patienten unterschiedlich, da die Krankheit bei den Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt ist, und einige Betroffene somit größere Mengen Phenylalanin vertragen können als andere. Weiterführende Links |
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