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Das Neugeborenenscreening stellt eine Untersuchung dar, mit der verschiedene, häufig vorkommende Krankheiten bereits kurz nach der Geburt diagnostiziert werden sollen. Alle in deutschen Krankenhäusern geborenen Säuglinge werden diesem Screening unterzogen. Bei einem positiven Befund kann somit eine frühzeitige und umfassende Therapie begonnen werden, wodurch in vielen Fällen verhindert werden kann, dass Entwicklungsstörungen auftreten. Die Untersuchung wird anhand einer Blutanalyse durchgeführt. Die Probe wird zumeist am dritten Lebenstag aus der Ferse entnommen und im Labor ausgewertet. Die Untersuchungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings unterscheiden sich von Land zu Land. In Deutschland bestimmt eine Leitlinie der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin, welche Untersuchungen im Screening enthalten sein sollten. Derzeit werden die folgenden Krankheiten standardmäßig in deutschen Krankenhäusern erfasst: Phenylketonurie (PKU): eine angeborene Stoffwechselstörung, bei welcher der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört ist. Dieser Stoff reichert sich folglich im Körper an, was zu Entwicklungsstörungen und Epilepsie führt. Klassische Galactosämie: Hierbei ist die Umwandlung des Zuckers Galactose in Glukose, aufgrund eines Enzymmangels nicht möglich. Durch den hohen Blutspiegel der Galactose können schwere Schädigungen der geistigen und körperlichen Entwicklung auftreten. Angeborene Hypothyreose: Eine Unterfunktion der Schilddrüse, die zu einem Mangel der Hormone T3 und T4 führt. Da diese Hormone den Stoffwechsel maßgeblich beeinflussen, führt ein Mangel zu starken körperlichen und geistigen Defiziten. Biotinidasemangel: Das Enzym Biotinidase ist für die Umwandlung von Biocytin in Biotin (Vitamin H) zuständig. Ein Mangel des Enzyms führt zu einem Vitamin H-Mangel, der zu verschiedensten Symptomen wie Haarausfall, Krampfanfälle, Schwerhörigkeit und einem allgemeinen Entwicklungsrückstand führen kann. Adrebogenitales Syndrom (AGS): Bei dieser Erkrankung kommt es zu Störungen der Produktion der Hormone Aldosteron und Kortisol in der Nebennierenrinde. Der Körper versucht dies zu kompensieren, was zu einer Überproduktion z.B. der Sexualhormone führt. Betroffene Kinder leiden dann an einer Vermännlichung. Hinzu kommen die Mangelsymptome, die durch die fehlenden Hormone hervorgerufen werden, wie z.B. Störungen im Wasser- und Salzhaushalt. Weiterführende Links |
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