Kretinismus

Krankheitsbild

Der Kretinismus ist in den meisten Fällen Folge einer Mangelversorgung der Frau mit Jod während der Schwangerschaft und führt zu einer Unterproduktion des Schilddrüsenhormons Thyroxin beim Säugling.

Aus diesem Grund trat die Erkrankung überwiegend in Gebieten auf, wo kaum Fisch (Hauptquelle für Jod) konsumiert wurde, z. B. den Alpengebiten – in küstennahen Gebieten war die Krankheit praktisch unbekannt. Da heutzutage viele Nahrungsmittel bereits vom Hersteller jodiert werden, und zudem die medizinische Überwachung der Schwangeren ein hohes Niveau erreicht hat, kommt der Kretinismus nur noch sehr selten vor.

Symptome

Durch den Mangel an Schilddrüsenhormonen kommt es zu einer Verlangsamung des gesamten Stoffwechsels, wodurch alle Organsysteme des Körpers betroffen sind. Es kommt zu Entwicklungsstörungen des Gehirns und des Nervensystems, was teilweise zu starker geistiger Behinderung der Betroffenen führt. Darüber hinaus sind Wachstumsstörungen mit z. B. verkürzten Extremitäten oder Minderwuchs ein typisches Symptom. Durch den verminderten Grundumsatz entsteht zudem häufig Übergewicht.

Ursache

Die häufigste Ursache des Kretinismus ist eine unzureichende Jodaufnahme der Mutter während der Schwangerschaft. Dieser Stoff wird benötigt, um im kindlichen Körper die Schilddrüsenhormone zu bilden und muss unbedingt mit der Nahrung zugeführt werden. Auch eine genetische Ursache des Kretinismus existiert, ist jedoch erheblich seltener. Hierbei kommt es durch einen genetischen Defekt zu einem Mangel an dem Enzym Thyreoperoxidase, das eine wichtige Rolle bei der Herstellung des Thyroxins spielt.

Therapie

Die Therapie besteht in der Gabe der fehlenden Schilddrüsenhormone. Setzt diese Behandlung rechtzeitig ein, kann sich das Kind völlig normal entwickeln. Sind durch den Mangel bereits Entwicklungsstörungen entstanden, können diese jedoch nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Prophylaxe

Eine wichtige prophylaktische Maßnahme besteht im regelmäßigen Verzehr jodhaltiger Nahrungsmittel wie z.B. Fisch und in der Verwendung von Jodsalz. Ist dies nicht in ausreichendem Maß möglich, kann der Mangel durch die Einnahme von Jodtabletten ausgeglichen werden.

Zudem werden heutzutage alle Säuglinge standardmäßig im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf diese Krankheit hin untersucht.