Aicardi - Syndrom

Krankheitsbild

Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt. Bei der Erkrankung kommt es zu einer Fehlbildung des so genannten Corpus Callosum oder auch Balken. Diese Struktur verbindet beide Gehirnhälften miteinander und ist bei Betroffenen in der Regel drastisch unterentwickelt oder fehlt sogar völlig. Darüber hinaus treten häufig Fehlbildungen der Netzhaut und in sehr seltenen Fällen eine spezielle Form eines gutartigen Hirntumors, ein Plexuspapillom, auf.

Die Krankheit ist äußerst selten, derzeit sind weltweit etwa 500 Fälle dokumentiert.

Symptome

Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs meist völlig normal, bis sie im Alter von drei Monaten Muskelkrämpfe entwickeln, die sich bis zu epileptischen Anfällen ausweiten können. Langfristig bleiben die Kinder in der körperlichen und geistigen Entwicklung zurück und sind oft ein Leben lang auf Betreuung angewiesen. Wie stark die Behinderungen ausgeprägt sind, ist abhängig vom Ausmaß der Schädigung des Corpus Callosum.

Darüber hinaus treten oft Einschränkungen in der Sehfähigkeit durch Netzhautschäden auf.

Die Entstehung eines Hydrozephalus (Wasserkopf) durch eine Erweiterung der Liquorräume im Gehirn tritt bei betroffenen Kindern häufig auf, ebenso wie die Mikrozephalie, eine Form der Entwicklungsstörung, die zu einem unnormal kleinen Kopf führt. 

Ursache

Die Ursache ist vermutlich eine genetische Störung, die sich auf dem X-Chromosom befindet. Bei männlichen Embryos ist diese Störung in der Regel tödlich, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Mädchen scheinen aufgrund des zweiten X-Chromosoms lebensfähig zu sein.

Therapie

Die Therapie des Aicardi-Syndroms beschränkt sich auf die medikamentöse Behandlung der Krämpfe und die gezielte Förderung der Kinder in Abhängigkeit ihrer Behinderung. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Beim Auftreten eines Hydrozephalus muss gegebenenfalls eine Operation durchgeführt werden, um den überschüssigen Liquor (Hirnwasser) abzuleiten. Auch bei der Ausbildung eines Plexuspapilloms muss fast immer operiert werden, wobei der Tumor meist vollständig entfernt werden kann.

Prophylaxe

Es existiert keine Prophylaxe für diese Krankheit.