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Durch eine Chorionzottenbiopsie können viele Erkrankungen/Fehlbildungen des Embryos nachgewiesen oder auch ausgeschlossen werden. Sie kann bereits ab der 10. oder 11. Schwangerschaftswoche erfolgen und ist damit eine Methode der Früherkennung, die am frühesten eingesetzt werden kann. Eine Chorionzottenbiopsie wird meist empfohlen: • bei erhöhtem Alter der Mutter • wenn schon ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde • bei bekannter Störung der Erbanlagen eines Elternteils • bei auffälligen Ultraschall- oder Blutuntersuchungsbefunden während der Schwangerschaft. Bei einer Untersuchung wird eine kleine Gewebeprobe aus den sog. Chorionzotten entnommen, aus denen sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaf der Mutterkuchen (Plazenta) entwickelt. Die so gewonnenen Zellen werden dann im Labor untersucht. Die Befunde einer Chorionzottenbiopsie können Ihnen frühzeitig Befürchtungen nehmen. Sie können Sie aber auch vor schwerwiegende Entscheidungen stellen (z.B. Abbruch oder Fortführung der Schwangerschaft). Beraten Sie sich deshalb möglichst schon vor der Untersuchung mit einer Person Ihres Vertrauens (z.B. mit Ihrem Partner oder Ihrem Arzt). 
Das Erbmaterial (Genom) ist in den Zellen in Form von Chromosomen organisiert. Vor jeder Teilung einer Zelle verdoppeln sich zunächst die Chromosomen und werden dann gleichmäßig auf die beiden Tochterzellen verteilt. Dabei können Fehler auftreten. Auch bei der Entstehung von Ei- bzw. Samenzellen kann es zu derartigen Genom-Störungen kommen. Wenn aus solchen Keimzellen dann ein Embryo entsteht, erhält er ebenfalls die fehlerhaften oder auch zu viele oder zu wenige Chromosomen. Je nach Ausmaß und Ort der Chromosomen-Störung des Embryos kann • sie ein Leben lang völlig unbemerkt bleiben, • der Embryo Schädigungen davontragen, die sich z. B. in geistiger Behinderung, Fehlbildungen oder Krankheiten äußern können, • der Embryo nicht lebensfähig sein und es kommt dann zu einem natürlichen Abgang. Entwickelt sich der Embryo zum lebensfähigen Menschen, so kann dieser im Erwachsenenalter die Störung über die Keimzellen an seine Kinder vererben. Krankheiten, deren Ursache Chromosomenveränderungen sind, die von Generation zu Generation weitergegeben werden, nennt man Erbkrankheiten.
Die Chorionzottenbiopsie erfolgt ambulant. Es gibt zwei Möglichkeiten, die Chorionzotten zu gewinnen: - Katheterabsaugung von der Scheide aus: Hierzu führt der Arzt einen dünnen, biegsamen Plastikschlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmutterhals an das Chorionzottengewebe heran und saugt einige Chorionzotten (etwa 10-30 mg) ab. - Entnahme durch die Bauchdecke: Mit einer Punktionsnadel, die durch die Bauchdecke zu den Chorionzotten vorgeschoben wird, saugt der Arzt einige Chorionzotten an. Bei beiden Verfahren sind die Schmerzen im Allgemeinen so gering, dass nur selten eine örtliche Betäubung erforderlich ist. Die Gewebeentnahme erfolgt unter ständiger Ultraschallkontrolle. Einer Schwangeren mit Rhesus negativer Blutgruppe wird meist auch ein Impfstoff verabreicht, der eine Sensibilisierung gegen das Kind verhindert. Sollten Sie zu dieser Gruppe gehören, werden Sie darüber getrennt aufgeklärt. Nach der Entnahme wird die gewonnene Gewebeprobe sofort zur weiteren Aufbereitung an das Labor weitergeleitet.
Embryonale Zellen können auch aus dem Fruchtwasser (Fruchtwasseruntersuchung; Amniozentese) oder aus dem Blut der Nabelschnur (Nabelschnurpunktion) gewonnen werden. Beide Verfahren haben Ihre eigenen Risiken und Vorteile. Einer der Hauptunterschiede der Methoden liegt im Zeitpunkt, zu welchem die Untersuchung durchgeführt werden kann. Weitere Informationen finden Sie auf diesen Seiten in den Kapiteln zur Pränataldiagnostik oder auch im Lexikon. Auf Wunsch klärt Sie dann Ihr Arzt über die in Ihrem Fall bestehenden Alternativen näher auf. Nutzerbeiträge & Forum
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