90-95 % aller Karzinome treten zufällig auf, die anderen kommen dagegen bei jüngeren Frauen vor, die Brustkrebsveranlagung tragen. Mutationen in Tumorsuppressorgenen (BRCA-1, BRCA-2 oder P53) wurden hier wissenschaftlich nachgewiesen.
Weitere Risikofaktoren für ein Auftreten sind neben einer frühen Menarche (erste Monatsblutung) eine späte Menopause, Körpergröße, Übergewicht, Mastopathie, Eierstock-, Endometrium- oder Colon-Karzinome, aber natürlich auch familiär gehäufte Brustkrebserkrankungen. Frauen, die erst spät schwanger werden oder gar kein Kind bekommen sind verstärkt betroffen.
Unter Berücksichtigung sämtlicher Fall-Kontroll-Studien gibt es keinen Hinweis darauf, dass die Pille das Brustkrebsrisiko erhöht. Einige ältere Untersuchungen wiesen zwar darauf hin, waren jedoch methodisch nicht einwandfrei konzipiert oder interpretiert worden. Es zeigte sich, dass Patientinnen, die die Pille nehmen, häufiger bei ihrem Frauenarzt sind, regelmäßiger an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen und sich darum zum Teil mehr Tumore nachweisen ließen als in entsprechenden Kontrollgruppen. Dies hat für diese Frauen den Vorteil, dass, dank häufiger Untersuchungen, mögliche Tumore früher erkannt werden und so eine bessere Heilungschance besteht.
Einziehungen der Brusthaut oder gar blutiger, schleimiger Ausfluss aus der Brustwarze sollten immer einen sofortigen Arztbesuch nach sich ziehen. Auch sind Überwärmungen einer Brustfläche oder Rötungen nicht normal.
Nach Untersuchungen des Bonner Forschungszentrums Caesar ist der körpereigene Eiweißstoff YB-1 ein möglicher Auslöser für Brustkrebs. Der Eiweißstoff löse fehlerhafte Zellteilungen aus, die zur Tumorbildung führen. Die Aufdeckung dieses Entstehungsmechanismus eröffnet damit neue Möglichkeiten für Brustkrebstherapien. YB-1 spielt normalerweise bei der Zellteilung und der Abwehr von Umweltbelastungen eine Rolle. Erhöhte Konzentrationen des Eiweißstoffes in Brustgewebezellen führten in Experimenten mit Mäusen jedoch zu fehlerhaften Zellteilungen und genetischen Schäden, wie beispielsweise überzähligen Chromosomen, so die Studie.